شیوع هموگلوبینوپاتی و ارزیابی شاخص های آزمایشگاهی مناسب برای غربالگری نوزادان تازه متولد شده در جنوب ایران

مقدمه و هدف: برنامه غربالگری نوزادان روشی سیستماتیک برای تشخیص و درمان زودرس بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی می باشد. یکی از مواردی که غربالگری آنها در نوزادان به دفعات مورد بررسی قرار گرفته هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی آلفا، کم خونی داسی شکل و اسفروسیتوز می باشد. با توجه به توزیع ناهمگون این اختلالات در کشورهای مختلف، بررسی شیوع این اختلالات در هر کشور ضروری می باشد. روش بررسی: این مطالعه  به عنوان طرحی آزمایشی جهت غربالگری499 نوزاد متولد شده در بیمارستان حافظ شهر شیراز در سال 1389 انجام شد. پس از کسب رضایت از والدین نوزادان و شستن بندناف مقدار 2 سی سی خون در لوله های اگزالاته لیتیم از هر جفت نوزادی جمع آوری وآزمایش بررسی کامل خون (complete blood count) به همراه آزمایش osmotic fragility test و نیز الکتروفورز هموگلوبین بر روی نمونه ها انجام گرفته و داده ها در نرم افزار11.5  spss آنالیز وگزارش شد. نتایج: یافته ها نشان داد 61 مورد از نوزادان (12.4%) مبتلا به انواع بیماریهای هموگلوبین از جمله کم خونی داسی شکل، تالاسمی آلفا و اسفروسیتوز ارثی بودند، به طوریکه  شیوع تالاسمی آلفا 6.4% ، اسفروسیتوز ارثی 4.8% و کم خونی داسی شکل 1.2%  در این نوزادان گزارش شد. نتیجه گیری: بر اساس آنالیز آماری mcv £96 fl سطح مناسبی برای تشخیص تالاسمی آلفا می باشد، البته با توجه به پراکندگی  متفاوت شیوع اختلالات ساختاری در جوامع مختلف بررسی منطقه ای این نتایج مورد تاکید است. در جامعه مورد بررسی در نظر گرفتن  31mch < سطح مناسبی برای تشخیص اولیه بیماران به تالاسمی آلفا می باشد. با توجه به اینکه تشخیص زودهنگام این دسته از بیماری ها زمانی که با شروع درمان مناسب همراه باشد باعث کاهش عوارض این بیماری ها شده و ضرورت برنامه غربالگری را مورد تاکید قرار می دهد.